Một nghiên cứu mới cho thấy liệu pháp gene đã mang lại hy vọng cho trẻ em mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh nghiêm trọng (SCID). Trong một thử nghiệm lâm sàng kéo dài, 95% trẻ tham gia đã hồi phục chức năng miễn dịch hoàn toàn mà không cần thêm phương pháp điều trị nào.
Eliana Nachem, một trong những bệnh nhi tham gia thử nghiệm, được chẩn đoán mắc bệnh suy giảm miễn dịch kép do thiếu enzyme adenosine deaminase (ADA-SCID) khi mới 4 tháng tuổi. Căn bệnh hiếm gặp này khiến trẻ không có khả năng chống lại bất kỳ mầm bệnh nào, buộc gia đình phải cách ly Eliana trong môi trường vô trùng và chăm sóc y tế đặc biệt.
Tuy nhiên, vào năm 2014, Eliana đã tham gia một thử nghiệm liệu pháp gene tiên tiến tại Los Angeles. Phương pháp này sử dụng một dạng virus bất hoạt để đưa gene ADA còn thiếu vào tế bào gốc của bệnh nhi. Sau đó, các tế bào gốc này được tái tạo lại vào cơ thể, dần dần xây dựng một hệ miễn dịch khỏe mạnh.
Kết quả nghiên cứu được công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine cho thấy tất cả 62 trẻ tham gia thử nghiệm từ năm 2012 đến 2019 đều còn sống. Đáng chú ý, 59 trẻ, bao gồm cả Eliana, đã hoàn toàn hồi phục chức năng miễn dịch. Điều này mang lại một lựa chọn điều trị hiệu quả và ít rủi ro hơn so với ghép tủy xương truyền thống, vốn tiềm ẩn nhiều biến chứng.
Bác sĩ Donald Kohn, người đứng đầu thử nghiệm tại Trung tâm Nghiên cứu Tế bào Gốc Broad thuộc UCLA, cho biết liệu pháp này là một phương tiện cung cấp gene một lần, giúp các tế bào con cái được tạo ra đều mang gene ADA. Tiến sĩ Talal Mousallem từ Đại học Duke bày tỏ hy vọng thành công của thử nghiệm này sẽ mở đường cho các liệu pháp gene tương tự đối với các bệnh di truyền hiếm gặp khác.
Hiện tại, Eliana đã 11 tuổi và đang tận hưởng cuộc sống bình thường, tham gia các lớp học nhảy, bơi lội và vui chơi cùng bạn bè. Cô bé vẫn được kiểm tra định kỳ để đảm bảo hệ miễn dịch ổn định. Đây là một minh chứng sống động cho sự tiến bộ của y học hiện đại, mang lại tương lai tươi sáng cho nhiều trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo, theo tin từ NBC News.
