Christy Morrill, 72 tuổi, đã mất hàng thập kỷ ký ức do viêm não tự miễn, chia sẻ về những tháng ngày kinh hoàng khi hệ miễn dịch của ông tấn công não bộ. Căn bệnh viêm não tự miễn tấn công vào bộ phận làm nên con người chúng ta và có thể xuất hiện đột ngột.
Morrill đã từng đi xe đạp cùng bạn bè dọc bờ biển California, dừng lại ăn trưa, và bạn bè của ông không nhận thấy điều gì bất thường. Bản thân Morrill cũng vậy cho đến khi vợ ông hỏi chuyến đi thế nào – và ông đã quên mất. Morrill đã trải qua những tháng ngày tồi tệ hơn trước khi dần hồi phục, với những ảo giác và những lỗ hổng ký ức ngày càng lớn.
Trong số các cách hệ miễn dịch có thể tấn công cơ thể thay vì bảo vệ nó, viêm não tự miễn là một trong những dạng khó hiểu nhất. Những người khỏe mạnh dường như đột ngột rơi vào trạng thái bối rối, mất trí nhớ, co giật, thậm chí là rối loạn tâm thần.
Tuy nhiên, các bác sĩ đang ngày càng giỏi hơn trong việc xác định căn bệnh này, nhờ những khám phá về danh sách ngày càng tăng các kháng thể gây bệnh. Nếu được tìm thấy trong máu và dịch não tủy, chúng sẽ hỗ trợ chẩn đoán. Theo Bác sĩ Sam Horng, chuyên gia thần kinh tại Mount Sinai Health System ở New York, mỗi năm lại có thêm các kháng thể thủ phạm mới được phát hiện.
Và mặc dù phương pháp điều trị hiện nay bao gồm các cách chung để chống lại tình trạng viêm nhiễm, hai thử nghiệm lâm sàng lớn đang được tiến hành nhằm hướng tới liệu pháp nhắm mục tiêu hơn.
Dù vậy, việc chẩn đoán vẫn còn phức tạp. Các triệu chứng có thể bị nhầm lẫn với các rối loạn tâm thần hoặc thần kinh khác, làm chậm trễ việc điều trị thích hợp.
Bác sĩ Horng cho biết: “Khi ai đó có những thay đổi mới về trạng thái tinh thần, tình trạng của họ đang xấu đi và có một điều gì đó kỳ lạ xảy ra, điều đó sẽ làm dấy lên nghi ngờ của chúng tôi. Điều quan trọng là không bỏ sót một tình trạng có thể điều trị được.”
Với chẩn đoán và chăm sóc sớm, một số bệnh nhân hồi phục hoàn toàn. Những người khác như Morrill hồi phục chức năng hàng ngày bình thường nhưng phải đối mặt với một số tổn thương kéo dài – trong trường hợp của ông là mất hàng thập kỷ ký ức “tự truyện”. Người đàn ông 72 tuổi này vẫn có thể nhớ các sự kiện và số liệu đã học từ lâu, và ông tạo ra những ký ức mới mỗi ngày. Nhưng ngay cả những bức ảnh gia đình cũng không thể giúp ông nhớ lại những khoảnh khắc quan trọng trong cuộc đời mình.
Morrill tự hỏi: “Tôi nhớ “Ulysses” được xuất bản ở Paris năm 1922 tại hiệu sách của Sylvia Beach. Tại sao tôi lại nhớ điều đó, thứ không còn hữu ích gì với tôi nữa, mà tôi lại không thể nhớ đám cưới của con trai mình?”
Viêm não có nghĩa là não bị viêm và các triệu chứng có thể từ nhẹ đến đe dọa tính mạng. Nhiễm trùng là nguyên nhân phổ biến, thường yêu cầu điều trị vi rút hoặc vi khuẩn tiềm ẩn. Tuy nhiên, khi những nguyên nhân này bị loại trừ, nguyên nhân tự miễn phải được xem xét, đặc biệt là khi các triệu chứng xuất hiện đột ngột, Bác sĩ Horng nói.
Thuật ngữ viêm não tự miễn bao gồm một nhóm các bệnh có tên gọi kỳ lạ dựa trên kháng thể gây bệnh, chẳng hạn như viêm não kháng thụ thể NMDA. Mặc dù đây không phải là những căn bệnh mới, nhưng dạng này đã được đặt tên vào năm 2007 khi Bác sĩ Josep Dalmau, khi đó làm việc tại Đại học Pennsylvania, phát hiện ra kháng thể thủ phạm đầu tiên, khởi đầu cho cuộc săn lùng thêm nhiều kháng thể khác.
Viêm não kháng thụ thể NMDA có xu hướng ảnh hưởng đến phụ nữ trẻ hơn và một trong những yếu tố kỳ lạ là đôi khi nó bị kích hoạt bởi một khối u nang buồng trứng. Nguyên nhân là do loại u nang này có những điểm tương đồng với một số mô não, Bác sĩ Horng giải thích. Hệ miễn dịch có thể phát triển các kháng thể nhận diện một số protein từ khối u. Nếu các kháng thể này xâm nhập vào não, chúng có thể nhầm lẫn nhắm mục tiêu vào các thụ thể NMDA trên các tế bào não khỏe mạnh, gây ra những thay đổi về tính cách và hành vi, có thể bao gồm cả ảo giác.
Các kháng thể khác nhau gây ra các vấn đề khác nhau tùy thuộc vào việc chúng chủ yếu ảnh hưởng đến các vùng trí nhớ và tâm trạng trong não, hay các vùng cảm giác và vận động. Bác sĩ Horng nhận xét: “Các khía cạnh của nhân cách dường như bị suy giảm.”
Các liệu pháp bao gồm lọc các kháng thể có hại ra khỏi máu bệnh nhân, truyền kháng thể khỏe mạnh và sử dụng steroid liều cao để làm dịu tình trạng viêm.
Các kháng thể liên quan đến khối u nang đã bí mật tấn công Kiara Alexander ở Charlotte, North Carolina, người chưa từng nghe nói về căn bệnh não này. Cô đã bỏ qua một số điều kỳ lạ – hơi đãng trí, thỉnh thoảng lơ đãng vài phút – cho đến khi cô thấy mình trên xe cấp cứu vì lên cơn co giật.
Bệnh viện đầu tiên kết luận có thể do mất nước. Tại bệnh viện thứ hai sau cơn co giật thứ hai, một bác sĩ đã nhận ra các dấu hiệu khả nghi, yêu cầu thực hiện chọc dò tủy sống và phát hiện ra các kháng thể thủ phạm.
Khi việc điều trị của Alexander bắt đầu, các triệu chứng khác lại gia tăng. Cô gần như không có ký ức rõ ràng về một tháng nằm viện: “Họ nói tôi sẽ thức dậy la hét. Những gì tôi có thể nhớ, đó giống như một cơn ác mộng, giống như quỷ dữ đang cố gắng bắt tôi.” Sau đó, Alexander sẽ hỏi về cô con gái 9 tuổi của mình và khi nào cô có thể về nhà – chỉ để quên câu trả lời và hỏi lại.
Alexander cảm thấy may mắn vì đã được chẩn đoán nhanh chóng và khối u nang buồng trứng đã được loại bỏ. Nhưng phải mất hơn một năm cô mới hoàn toàn hồi phục và trở lại làm việc toàn thời gian.
Ở San Carlos, California, vào đầu năm 2020, phải mất nhiều tháng để xác định nguyên nhân gây ra vấn đề trí nhớ đột ngột của Morrill. Ông nhớ các sự kiện và nói năng mạch lạc nhưng lại mất khả năng ghi nhớ các sự kiện cá nhân, một sự kết hợp kỳ lạ khiến Bác sĩ Michael Cohen, một chuyên gia thần kinh tại Sutter Health, phải gửi ông đi làm các xét nghiệm chuyên sâu hơn.
Bác sĩ Cohen nói: “Điều đó rất bất thường, cực kỳ bất thường, khi chỉ phàn nàn về vấn đề trí nhớ tự truyện. Người ta phải nghĩ đến các rối loạn bất thường.”
Trong khi đó, vợ của Morrill, Karen, nghĩ rằng bà đã phát hiện những cơn co giật tinh tế – và cuối cùng một cơn đã xảy ra trước mặt một bác sĩ khác, giúp thúc đẩy việc chọc dò tủy sống và chẩn đoán viêm não kháng thể LGI1.
Đây là một dạng phổ biến nhất ở nam giới trên 50 tuổi. Các kháng thể gây bệnh này làm gián đoạn cách các tế bào thần kinh truyền tín hiệu cho nhau, và các kết quả quét MRI cho thấy chúng đã nhắm mục tiêu vào một trung tâm trí nhớ quan trọng.
Lúc đó, Morrill, người đã dành thời gian nghỉ hưu để hướng dẫn các tour chèo thuyền kayak, không còn có thể ra biển một cách an toàn. Ông đã ngừng đọc sách và khi việc điều trị của ông thay đổi, ông trở nên kích động với những ảo giác đáng sợ.
Morrill mô tả: “Tôi mất hoàn toàn năng lực tinh thần và suy sụp.”
Ông đã sử dụng thơ haiku để hiểu những điều khó hiểu, và nhiều tháng sau khi điều trị, cuối cùng ông đã tự hỏi liệu “thuốc đang chảy trong tôi” có thực sự là “dập tắt ngọn lửa. Những tia hy vọng?”
Tổ chức phi lợi nhuận Autoimmune Encephalitis Alliance liệt kê khoảng hai chục kháng thể – và còn tiếp tục tăng – được biết là có vai trò trong các bệnh não này cho đến nay.
Các thử nghiệm lâm sàng, được thực hiện tại các trung tâm y tế lớn trên toàn quốc, đang thử nghiệm hai loại thuốc hiện đang được sử dụng cho các bệnh tự miễn khác để xem liệu việc giảm sản xuất kháng thể có thể làm giảm viêm não hay không.
Bà Alexander ở North Carolina, người đã tìm kiếm những bệnh nhân khác, cho biết việc nâng cao nhận thức về các bệnh hiếm gặp này là rất quan trọng. “Đó là một cảm giác tồi tệ, cảm giác như bạn đang một mình.”
Đối với Morrill, năm năm sau, ông vẫn còn đau buồn vì hàng thập kỷ ký ức đã mất: những buổi họp mặt gia đình, một năm học ở Scotland, những chuyến du lịch cùng vợ. Nhưng ông đang tạo ra những ký ức mới với các cháu và đã quay trở lại với các hoạt động ngoài trời – và điều hành một nhóm hỗ trợ của AE Alliance, sử dụng thơ haiku của mình để minh họa hành trình từ “sự tan rã” của ông đến “hiện tại là tất cả những gì tôi có, bình minh và hoàng hôn” và cuối cùng là “Tôi có thể duy trì hy vọng.”
Morrill nói: “Tôi đang tái hòa nhập vào một khoảng thời gian vui vẻ thực sự. Tôi không nhắm đến điều đó. Tôi chỉ muốn được sống.”
Theo tin từ Associated Press.
