Việc xét nghiệm di truyền có thể thay đổi cuộc đời, như trường hợp của Jill Martin khi bà phát hiện mình mang đột biến gen BRCA2, làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và các bệnh ung thư khác. Dù kết quả chụp nhũ ảnh và siêu âm trước đó đều bình thường, bà được chẩn đoán ung thư vú sau khi có kết quả xét nghiệm di truyền và tiến hành chụp cộng hưởng từ.
“Nếu tôi làm xét nghiệm này sớm hơn, tôi đã không phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật, hóa trị và xạ trị,” Jill chia sẻ với TODAY.com. Bà nhấn mạnh: “Xét nghiệm di truyền mang lại sức mạnh, không có gì phải sợ hãi.”
Để nâng cao nhận thức về tầm quan trọng của sàng lọc di truyền, TODAY đang tìm kiếm người tham gia xét nghiệm DNA vào ngày 1 tháng 10. Bà Jill cho biết: “Đây là một xét nghiệm nước bọt chỉ mất vài giây. Ngày 1 tháng 10 là dịp để bạn trang bị kiến thức cho bản thân, trở thành một chiến binh.”
Ai Nên Thực Hiện Xét Nghiệm Di Truyền?
Theo Tiến sĩ Elisa Port, Giám đốc Trung tâm Ung thư Vú Dubin thuộc Viện Ung thư Tisch Mount Sinai, những người có tiền sử gia đình mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, đặc biệt là ở người thân còn trẻ, nên cân nhắc xét nghiệm này. Bà cũng lưu ý rằng một số đột biến gen còn làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy và ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới.
Tiến sĩ Port cũng cho biết thêm, một số nhóm dân tộc có nguy cơ cao mang các đột biến này, trong đó phổ biến nhất là người Do Thái gốc Âu (Ashkenazi Jews), với tỷ lệ 1 trên 40 người mang gen này. Thông thường, sau khi bệnh nhân ung thư vú được chẩn đoán và làm xét nghiệm di truyền, các bác sĩ sẽ khuyến cáo các thành viên khác trong gia đình cũng nên thực hiện.
“Các hướng dẫn đã phát triển để xem xét nhiều người hơn đủ điều kiện cho sàng lọc theo chuỗi,” Tiến sĩ Arif Kamal, Giám đốc Nhân sự Bệnh nhân tại Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, cho biết. “Nếu một người dương tính, các thành viên trực tiếp trong gia đình họ cũng nên được xét nghiệm.”
Lựa Chọn Xét Nghiệm Di Truyền
Theo Tiến sĩ Kamal, các xét nghiệm di truyền có thể được bác sĩ chỉ định cho những người có nguy cơ cao mắc ung thư vú và thường được bảo hiểm chi trả. Đối với những người không có nguy cơ rõ ràng hoặc không rõ tiền sử gia đình, có thể xem xét các xét nghiệm thương mại.
Tiến sĩ Kamal khuyên nên chú ý ba yếu tố khi chọn xét nghiệm: Thứ nhất, chọn xét nghiệm bao phủ nhiều gen liên quan đến ung thư vú, không chỉ BRCA1 và BRCA2. Thứ hai, kết quả xét nghiệm cần có giải thích rõ ràng ý nghĩa, bao gồm các đột biến nào liên quan đến ung thư vú và những đột biến nào còn chưa rõ ràng. Cuối cùng, nên chọn xét nghiệm kết nối người dùng với chuyên gia tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về kết quả.
Sau Khi Có Kết Quả
Tiến sĩ Kamal khuyên những người thực hiện xét nghiệm di truyền nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sau khi nhận kết quả. Ông giải thích: “Báo cáo có thể cho biết chúng tôi đã xem xét 300 gen khác nhau, và gen này hơi khác, gen kia cũng hơi khác. Đối với những người không có cuộc trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền, khối lượng thông tin khổng lồ có thể gây choáng ngợp và lo lắng mà không có bối cảnh.”
Trong nhiều trường hợp, kết quả xét nghiệm không đơn giản là “tốt” hay “xấu”. Ngay cả khi kết quả xét nghiệm di truyền âm tính, nếu có tiền sử gia đình mạnh về ung thư, nguy cơ vẫn có thể tăng cao và việc sàng lọc sẽ dựa trên lịch sử gia đình. Đối với những người có kết quả dương tính, họ có thể cần thảo luận với các bác sĩ ung thư về các kế hoạch sàng lọc và phòng ngừa, có thể bao gồm chụp cộng hưởng từ từ tuổi 25, chụp nhũ ảnh và cộng hưởng từ từ tuổi 30, hoặc thậm chí phẫu thuật cắt bỏ vú và buồng trứng phòng ngừa.
Bài viết được đăng tải lần đầu trên TODAY.com.
