Một căn bệnh di truyền hiếm gặp, thường bị chẩn đoán nhầm là bệnh tự kỷ, đang dần cướp đi sức khỏe của cô bé Vivienne Redick ở California. Khi Vivienne còn là một em bé 2 tuổi, ánh mắt của con bé thỉnh thoảng nhìn chăm chăm vào khoảng không, một dấu hiệu ban đầu mà bố mẹ cô bé, Yvette và Shaun Redick, đã không thể nhận ra đó là những cơn động kinh rất nhanh.
Vivienne là con thứ ba trong gia đình, mang thai và sinh nở đều bình thường. Tuy nhiên, khi được khoảng tám tháng tuổi, cô bé bị sốt cao và bắt đầu có những cơn co giật mà bác sĩ nhi khoa nhận thấy. Sau nhiều xét nghiệm, giải mã trình tự gen cho thấy Vivienne mắc BPAN (Beta-propeller protein-associated neurodegeneration), một rối loạn di truyền tiến triển và hiếm gặp.
Căn bệnh BPAN thường ảnh hưởng đến các bé gái, tiến triển nặng dần theo thời gian và những người mắc bệnh thường không có tuổi thọ dài. BPAN lần đầu tiên được xác định vào năm 2012, khi đó chỉ có khoảng 100 trường hợp được biết đến. Hiện tại, các nhà khoa học ước tính có khoảng 750 trường hợp trên toàn thế giới.
BPAN không di truyền từ bố mẹ mà là đột biến gen trên nhiễm sắc thể X có thể xảy ra ngẫu nhiên. Với số lượng ca bệnh ít ỏi, hiện chưa có phương pháp điều trị hay chữa khỏi.
Là những nhà làm phim ở Hollywood, bố mẹ của Vivienne đang tận dụng kinh nghiệm của mình để nâng cao nhận thức và tìm kiếm sự giúp đỡ. Họ đã tạo ra một thông báo dịch vụ công cộng (PSA) về câu chuyện của con gái mình. Gia đình đã tìm thấy hy vọng tại phòng khám BPAN đầu tiên trên thế giới ở Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP).
Tại CHOP, các nhà khoa học đang nghiên cứu một phương pháp mới đầy hứa hẹn để đưa thông tin DNA vào tế bào não. Tiến sĩ Laura Adang cho biết nhóm nghiên cứu đang phát triển các dạng ‘capsid’ (vỏ ngoài của virus) để làm vật chuyển thông tin di truyền đến tế bào. Dự án nghiên cứu này cần nguồn tài trợ đáng kể, khoảng 2 triệu đô la mỗi năm trong 5 năm.
Gia đình Redick đang hợp tác với tổ chức BeatBPAN.org để gây quỹ cho nghiên cứu này. Dù là một giấc mơ dường như bất khả thi, bố mẹ Vivienne tin rằng việc tìm ra phương pháp chữa trị là điều có thể đạt được. Họ mong muốn con gái mình có thể sống một cuộc đời lâu dài hơn.
Hiện tại, Vivienne vẫn đang học hỏi và tiến bộ, nhưng bệnh nhân BPAN thường đạt đỉnh về khả năng vào tuổi thiếu niên rồi suy giảm. Căn bệnh này thường bị chẩn đoán nhầm là tự kỷ, và các nhà nghiên cứu ước tính có thể có hàng ngàn người ở Mỹ mắc BPAN mà không hề biết. Gia đình Redick hy vọng với sự giúp đỡ của cộng đồng, họ có thể giúp Vivienne và nhiều người khác như con gái họ.
Theo bản tin từ 6abc News, bố mẹ Vivienne chia sẻ rằng niềm tin và sự giúp đỡ của mọi người có ý nghĩa rất lớn đối với họ.
