Một em bé mắc bệnh di truyền hiếm gặp đã có thể phát triển khỏe mạnh nhờ phương pháp chỉnh sửa gene thử nghiệm được thiết kế riêng cho bé. Đây là một trong những ca điều trị thành công đầu tiên bằng liệu pháp cá nhân hóa, sửa chữa lỗi nhỏ trong mã gene vốn gây tử vong cho một nửa số trẻ sơ sinh mắc bệnh.
Các bác sĩ hy vọng công nghệ này có thể giúp hàng triệu người mắc các bệnh hiếm gặp, những người thường bị bỏ lại phía sau trong quá trình phát triển của y học di truyền. Tiến sĩ Kiran Musunuru, chuyên gia chỉnh sửa gene tại Đại học Pennsylvania, đồng tác giả nghiên cứu, cho biết đây là bước đầu tiên hướng tới việc sử dụng liệu pháp chỉnh sửa gene để điều trị nhiều rối loạn di truyền hiếm gặp mà hiện tại chưa có phương pháp điều trị dứt điểm.
Bé KJ Muldoon ở Clifton Heights, Pennsylvania, là một trong 350 triệu người trên thế giới mắc bệnh hiếm gặp, phần lớn là do di truyền. KJ được chẩn đoán mắc chứng thiếu hụt CPS1 nghiêm trọng ngay sau khi sinh, một bệnh ảnh hưởng đến khoảng một trên một triệu trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh này thiếu một enzyme giúp loại bỏ amoniac khỏi cơ thể, dẫn đến tích tụ độc tố trong máu. Ghép gan là một lựa chọn cho một số trường hợp.
Biết được tình trạng của KJ, bố mẹ Kyle và Nicole Muldoon (34 tuổi) lo sợ mất con. Họ đã cân nhắc các lựa chọn, từ ghép gan xâm lấn đến phương pháp chưa từng được thực hiện trước đây. Cuối cùng, họ quyết định thử nghiệm liệu pháp chỉnh sửa gene.
Trong vòng sáu tháng, nhóm nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia và Penn Medicine đã tạo ra một liệu pháp được thiết kế để sửa chữa gene bị lỗi của KJ. Họ sử dụng CRISPR, công cụ chỉnh sửa gene từng đoạt giải Nobel năm 2020. Thay vì cắt chuỗi DNA như các phương pháp CRISPR ban đầu, các bác sĩ sử dụng kỹ thuật “chỉnh sửa base” để lật “chữ” DNA bị đột biến về đúng loại, giảm nguy cơ thay đổi gene không mong muốn.
Senthil Bhoopalan, nhà nghiên cứu liệu pháp gene tại Bệnh viện Nghiên cứu Nhi đồng St. Jude ở Memphis, người không tham gia nghiên cứu, nhận xét rằng việc nhóm nghiên cứu tạo ra liệu pháp nhanh chóng như vậy là “rất thú vị” và “thực sự đặt ra tốc độ và tiêu chuẩn cho các phương pháp tiếp cận như vậy”.
Vào tháng Hai, KJ được truyền tĩnh mạch liệu pháp chỉnh sửa gene đầu tiên, được đưa vào cơ thể thông qua các giọt chất béo nhỏ gọi là hạt nano lipid, sau đó được các tế bào gan hấp thụ.
Sau các liều tiếp theo vào tháng Ba và tháng Tư, KJ đã có thể ăn uống bình thường hơn và hồi phục tốt sau các bệnh như cảm lạnh, vốn có thể gây căng thẳng cho cơ thể và làm trầm trọng thêm các triệu chứng của CPS1. Bé 9 tháng rưỡi tuổi cũng dùng ít thuốc hơn.
Mẹ của KJ cho biết, so với tiên lượng xấu trước đây, “bất cứ khi nào chúng tôi thấy ngay cả cột mốc nhỏ nhất mà con đạt được – như vẫy tay hoặc lật người – đó là một khoảnh khắc lớn đối với chúng tôi”.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cảnh báo rằng đây mới chỉ là vài tháng đầu tiên và họ sẽ cần theo dõi KJ trong nhiều năm.
Các nhà nghiên cứu hy vọng những gì họ học được từ KJ sẽ giúp ích cho những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp khác. Các liệu pháp gene thường nhắm đến các rối loạn phổ biến hơn vì lý do tài chính: nhiều bệnh nhân hơn có nghĩa là doanh số bán hàng tiềm năng cao hơn, giúp trang trải chi phí phát triển và tạo ra nhiều lợi nhuận hơn. Ví dụ, liệu pháp CRISPR đầu tiên được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt là để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một rối loạn máu gây đau đớn ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới.
Musunuru cho biết công trình của nhóm ông cho thấy việc tạo ra một phương pháp điều trị tùy chỉnh không nhất thiết phải tốn kém. Chi phí “không khác xa” so với chi phí hơn 800.000 đô la cho một ca ghép gan trung bình và các dịch vụ chăm sóc liên quan.
Carlos Moraes, giáo sư thần kinh học tại Đại học Miami, người không tham gia nghiên cứu, cho biết nghiên cứu này mở ra cơ hội cho nhiều tiến bộ hơn. Ông dự đoán rằng những rào cản sẽ được vượt qua trong 5 đến 10 năm tới và toàn bộ lĩnh vực sẽ phát triển mạnh mẽ.
Theo thông tin từ hãng tin AP.
