Philadelphia – Một em bé sinh ra với căn bệnh di truyền hiếm gặp đã phát triển khỏe mạnh sau khi được điều trị bằng phương pháp chỉnh sửa gen thử nghiệm, được thiết kế riêng cho bé.
Các nhà nghiên cứu đã công bố trường hợp này trong một nghiên cứu mới, cho biết đây là một trong những ca điều trị thành công đầu tiên bằng liệu pháp chỉnh sửa gen tùy chỉnh, nhằm khắc phục lỗi nhỏ nhưng nghiêm trọng trong mã di truyền của bé. Lỗi này thường gây tử vong cho một nửa số trẻ sơ sinh mắc phải.
Tiến sĩ Kiran Musunuru, chuyên gia về chỉnh sửa gen tại Đại học Pennsylvania, đồng tác giả nghiên cứu, cho biết: “Đây là bước đầu tiên hướng tới việc sử dụng liệu pháp chỉnh sửa gen để điều trị nhiều rối loạn di truyền hiếm gặp mà hiện tại không có phương pháp điều trị y tế dứt điểm”.
Bé KJ Muldoon đến từ Clifton Heights, Pennsylvania, là một trong số 350 triệu người trên toàn thế giới mắc các bệnh hiếm gặp, phần lớn trong số đó là do di truyền. Bé được chẩn đoán mắc chứng thiếu hụt CPS1 nghiêm trọng ngay sau khi sinh, một tình trạng ước tính ảnh hưởng đến khoảng một trên một triệu trẻ sơ sinh. Những trẻ này thiếu một enzyme cần thiết để loại bỏ amoniac khỏi cơ thể, dẫn đến tích tụ độc tố trong máu. Ghép gan là một lựa chọn cho một số trường hợp.
Biết được tình trạng của KJ, bố mẹ Kyle và Nicole Muldoon, đều 34 tuổi, lo sợ sẽ mất con.
Trong vòng sáu tháng, nhóm nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia và Penn Medicine, cùng với các đối tác, đã tạo ra một liệu pháp được thiết kế để sửa chữa gen bị lỗi của KJ. Họ sử dụng CRISPR, công cụ chỉnh sửa gen từng đoạt giải Nobel năm 2020. Thay vì cắt chuỗi DNA như các phương pháp CRISPR trước đây, các bác sĩ đã sử dụng một kỹ thuật lật “chữ” DNA bị đột biến sang loại chính xác. Kỹ thuật này, được gọi là “chỉnh sửa base”, giúp giảm nguy cơ thay đổi di truyền không mong muốn.
Vào tháng Hai, KJ được truyền tĩnh mạch lần đầu tiên với liệu pháp chỉnh sửa gen, được đưa vào cơ thể thông qua các giọt chất béo nhỏ gọi là hạt nano lipid, được các tế bào gan hấp thụ.
Sau các liều tiếp theo vào tháng Ba và tháng Tư, KJ đã có thể ăn uống bình thường hơn và hồi phục tốt sau các bệnh như cảm lạnh, vốn có thể gây căng thẳng cho cơ thể và làm trầm trọng thêm các triệu chứng của CPS1. Bé 9 tháng rưỡi tuổi cũng dùng ít thuốc hơn.
Mặc dù vậy, các nhà nghiên cứu vẫn thận trọng vì đây chỉ là vài tháng đầu tiên. Họ sẽ cần theo dõi bé trong nhiều năm.
Các nhà nghiên cứu hy vọng những gì họ học được từ KJ sẽ giúp ích cho những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp khác. Các liệu pháp gen thường nhắm đến các rối loạn phổ biến hơn vì lý do tài chính: nhiều bệnh nhân hơn có nghĩa là doanh số tiềm năng cao hơn, có thể giúp trang trải chi phí phát triển và tạo ra nhiều lợi nhuận hơn.
Tiến sĩ Musunuru cho biết công trình của nhóm ông cho thấy việc tạo ra một phương pháp điều trị tùy chỉnh không nhất thiết phải tốn kém. Chi phí “không khác nhiều” so với chi phí 800.000 đô la trở lên cho một ca ghép gan trung bình và các dịch vụ chăm sóc liên quan.
Theo Associated Press
