Một em bé ở Pennsylvania đã trở thành người đầu tiên trên thế giới được điều trị thành công bằng liệu pháp gene cá nhân hóa. Các bác sĩ đã sử dụng công cụ chỉnh sửa gene CRISPR để điều trị cho bé sơ sinh mắc một căn bệnh hiếm gặp và nguy hiểm.
Các nhà nghiên cứu cho biết phương pháp này có thể mở ra hy vọng điều trị cho hàng triệu người mắc các bệnh di truyền hiếm gặp mà hiện tại chưa có phương pháp điều trị dứt điểm.
Bé KJ Muldoon được chẩn đoán mắc chứng thiếu hụt CPS1 nghiêm trọng ngay sau khi sinh. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể loại bỏ amoniac khỏi máu, dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Cha mẹ của KJ đã quyết định tham gia thử nghiệm liệu pháp gene mới sau khi cân nhắc các lựa chọn điều trị khác, bao gồm cả ghép gan. Các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia và Penn Medicine đã tạo ra một liệu pháp được thiết kế riêng để sửa chữa gene bị lỗi của KJ bằng công nghệ CRISPR.
Sau nhiều tháng điều trị, KJ đã có thể ăn uống bình thường hơn và hồi phục tốt sau các bệnh thông thường. Các bác sĩ vẫn đang theo dõi chặt chẽ tình trạng của KJ, nhưng họ lạc quan rằng liệu pháp gene này sẽ giúp bé phát triển khỏe mạnh.
Liệu pháp gene có thể rất tốn kém để phát triển, thường nhắm vào các rối loạn phổ biến hơn vì lý do tài chính đơn giản: nhiều bệnh nhân hơn có nghĩa là doanh số tiềm năng cao hơn, có thể giúp trang trải chi phí phát triển và tạo ra nhiều lợi nhuận hơn. Ví dụ, liệu pháp CRISPR đầu tiên được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt điều trị bệnh tế bào hình liềm, một rối loạn máu gây đau đớn ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới.
Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng những gì họ học được từ trường hợp của KJ sẽ giúp ích cho những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp khác. Tiến sĩ Kiran Musunuru, một chuyên gia chỉnh sửa gene tại Đại học Pennsylvania, cho biết việc tạo ra một phương pháp điều trị tùy chỉnh không nhất thiết phải tốn kém quá mức. Chi phí “không khác xa” so với chi phí hơn 800.000 đô la cho một ca ghép gan trung bình và các dịch vụ chăm sóc liên quan.
Theo tin từ hãng thông tấn AP.
