Một em bé ở Pennsylvania đã trở thành người đầu tiên trên thế giới được điều trị thành công bằng liệu pháp gene cá nhân hóa, mở ra hy vọng mới cho hàng triệu bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp.
KJ Muldoon, em bé được nhắc đến, mắc phải một căn bệnh di truyền hiếm gặp và nguy hiểm. Các bác sĩ đã sử dụng công cụ chỉnh sửa gene CRISPR để điều trị cho em. Theo các nhà khoa học, phương pháp này có tiềm năng điều trị cho hàng triệu người trong tương lai.
Theo nghiên cứu mới công bố, KJ là một trong những người đầu tiên được điều trị thành công bằng liệu pháp chỉnh sửa gene, giúp khắc phục lỗi nhỏ nhưng nghiêm trọng trong mã di truyền của em. Lỗi này có thể gây tử vong cho một nửa số trẻ sơ sinh mắc bệnh.
Tiến sĩ Kiran Musunuru, chuyên gia chỉnh sửa gene tại Đại học Pennsylvania, đồng tác giả nghiên cứu, cho biết: “Đây là bước đầu tiên hướng tới việc sử dụng liệu pháp chỉnh sửa gene để điều trị nhiều rối loạn di truyền hiếm gặp mà hiện tại chưa có phương pháp điều trị y tế dứt điểm.”
KJ được chẩn đoán mắc chứng thiếu hụt CPS1 nghiêm trọng ngay sau khi sinh. Bệnh này khiến cơ thể không thể loại bỏ amoniac, dẫn đến tích tụ độc tố trong máu. Ghép gan là một lựa chọn, nhưng không phải lúc nào cũng khả thi.
Trước tình hình đó, bố mẹ của KJ đã quyết định thử nghiệm liệu pháp mới. Chỉ trong vòng sáu tháng, nhóm nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia và Penn Medicine đã tạo ra liệu pháp chỉnh sửa gene phù hợp với KJ. Họ sử dụng CRISPR để “lật” các “chữ cái” DNA bị đột biến về đúng vị trí, giảm nguy cơ gây ra những thay đổi di truyền không mong muốn.
Sau các đợt truyền dịch vào tháng 2, tháng 3 và tháng 4, KJ đã có thể ăn uống bình thường hơn và phục hồi tốt sau các bệnh thông thường. Cậu bé 9 tháng tuổi cũng dùng ít thuốc hơn.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vẫn thận trọng và sẽ theo dõi KJ trong nhiều năm tới để đánh giá đầy đủ hiệu quả của liệu pháp. Họ hy vọng những gì học được từ trường hợp của KJ sẽ giúp ích cho những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp khác.
Liệu pháp gene thường rất tốn kém để phát triển và thường nhắm đến các rối loạn phổ biến hơn vì lý do tài chính. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu của Tiến sĩ Musunuru đã chứng minh rằng việc tạo ra một phương pháp điều trị tùy chỉnh không nhất thiết phải quá đắt đỏ. Chi phí “không khác biệt nhiều” so với chi phí ghép gan trung bình và các dịch vụ chăm sóc liên quan.
Các nhà khoa học tin rằng, khi công nghệ này ngày càng hoàn thiện và thời gian sản xuất liệu pháp được rút ngắn, chi phí sẽ giảm xuống. Nghiên cứu này mở ra cơ hội điều trị cho nhiều bệnh hiếm gặp khác trong tương lai.
Theo tin từ Associated Press.
